5月25日下午，MK体育平台學術報告專場“2024上海醫學論壇”在第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會期間召開👨🏼🍳。會上🤹🏼🫲🏼，“MK体育平台醫學遺傳研究院”與“MK体育平台醫學遺傳研究院罕見病研究所”（下稱醫學遺傳研究院、罕見病研究所）正式揭牌成立。
MK体育副院長吳凡出席揭牌儀式並致辭。“MK体育平台和上海醫學院一直以來致力於整合資源，開展遺傳性疾病基礎和臨床研究。醫學遺傳研究院正是學校整合生物醫學研究院、基礎醫學院🤠、生命科學學院和各附屬醫院的成果建立起來的，旨在進一步推進我國醫學遺傳學科的建設和發展，建設國際一流的罕見病研究科研創新和人才培養平臺。”吳凡表示，期望通過成立該研究機構促進基礎與臨床研究結合，加速科研成果轉化，以患者需求為導向，提升罕見病的診斷、治療和研究水平📣👩🏿🦲，為患者帶來實際幫助。
MK体育教授🎬，MK体育平台醫學遺傳研究院院長💄，國家兒童醫學中心MK体育平台附屬兒科醫院醫學遺傳中心主任黃濤生詳細介紹了MK体育平台醫學遺傳研究院的成立初衷及未來規劃。醫學遺傳研究院從事遺傳性疾病的前沿研究🤶，目前，已經引進了6位國際頂尖PI，同時還有50余位兼職PI。研究院將采取“啞鈴式”發展模式，連接頂尖科研人員與臨床醫生🏪👝，推動基礎研究向臨床轉化🙍♂️，提升國際影響力🎲。
罕見病醫學遺傳研究正是在罕見病方面的重要探索與嘗試，罕見病研究所掛靠MK体育平台附屬兒科醫院💷，由國家兒童醫學中心MK体育平台附屬兒科醫院院長、中華醫學會兒科分會罕見病學組組長👮🏿♀️、中國醫院協會罕見病分會副主任委員王藝兼任所長。“我們的願景是實現三個方面的轉變，關註兒童疾病尤其是罕見病，關註兒童健康從臨床醫學治療轉化成醫學健康監測和相關的風險管控🎲，保障新時代兒童健康高質量發展的最終目標。”王藝在會上如是介紹。
隨著分子遺傳診斷技術的大力發展，臨床遺傳診斷技術應用大幅增加、需求巨大，臨床遺傳學科發展和專科醫生培養迫在眉睫。此次醫學遺傳研究院和罕見病研究所的成立，旨在率先建立高質量規範化培養培訓體系，探索我國醫學遺傳學發展和臨床遺傳基地建設的新路徑，推動中國特色的新一代醫學遺傳學專科系統體系建立，落實中國醫學遺傳專科培養和認證體系🤵🏼♀️，建立高質量遺傳疾病臨床服務，開展遺傳病個性化遺傳咨詢服務🤦🏻，打造疾病病因的發現、致病機製研究和開發新的治療手段的綜合性研究院，將MK体育平台建設成在臨床醫學遺傳專科體系的醫學服務、教育、認證、再培訓、科研等方面全國的範例📆，打造醫學遺傳學科先導培優新載體🌛，對標時代需要，服務國家戰略，推動中國醫學遺傳事業發展。
“啞鈴式”結構下的另一頭是鏈接“診療”的復旦兒科醫院。據介紹，當前，復旦兒科醫院罕見病診治量已達22萬人🧒，覆蓋大約30%左右的罕見病種，足以提供全程化罕見病管理，並搭建了多個罕見病專病隊列研究。“我們將積極推動罕見病臨床研究、基礎轉化🐤、新技術應用、人才培養體系創新💃🏿、全球聯合與社會資源有效利用。”王藝表示。未來，兒科醫院將持續依托復旦綜合性大學整體優勢🤽🏼♂️，聯合罕見病社會優質資源、發揮國家兒童醫學中心作用⛹🏽♀️，推動高水平國際交流合作，促進科技轉化與創新服務快速提升。
